¿Qué es la Genética?
El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.
Proyecto Genoma Humano
El proyecto Genoma Humano, creado en 1990 tenía el objetivo de descifrar el código genético del ser humano, cosa que se logró terminar en el año 2000. Este proyecto de investigación ha demostrado que hay un 0,1 % de variabilidad genética ente las personas. Esta variabilidad se debe principalmente a polimorfismos de un único nucleótido (SNP del inglés Single Nucleotide Polymorphism) que consisten en el cambio de un nucleótido por otro en la secuencia del genoma habiéndose comprobado que muchos de estos polimorfismos genéticos pueden tener implicaciones patogénicas.
En las pruebas genéticas lo que se valora es el riesgo o, en otras palabras, la probabilidad de padecer la enfermedad. Si tiene un riesgo alto no quiere decir que definitivamente desarrollará la enfermedad, sino que sus probabilidades son mayores y por tanto debe acudir a su médico para que con esta información programe la frecuencia de sus revisiones, medicamentos, etc. De la misma manera, un riesgo bajo tampoco descarta totalmente la aparición de la enfermedad, si bien las probabilidades son menores.
Riesgo genético
En los últimos años se han realizado estudios que han permitido identificar determinados patrones genéticos que se repiten con frecuencia en personas afectadas por una enfermedad. De ese modo se ha conseguido relacionar la presencia de variaciones (polimorfismos) en ciertos genes con la mayor probabilidad de sufrir una enfermedad.
Limitaciones de la prueba genética
Las prueba genética se basa en el estudio de polimorfismos que consisten en el cambio de un único nucleótido (SNP) en una zona concreta del genoma. Hay que tener en cuenta que pueden existir polimorfismos raros o poco frecuentes asociados al riesgo de padecer enfermedades que todavía no han sido descubiertos o que son tan poco comunes que sus efectos no pueden determinarse en estudios epidemiológicos. Es decir, puede ocurrir que el paciente tenga algunas de estas variaciones en otros genes que afecten a su riesgo de la enfermedad pero que hoy por hoy no pueden analizarse por lo comentado anteriormente.
Por ello, aunque este test genético se basa en las últimas investigaciones científicas, puede que en el futuro se descubran nuevas variaciones genéticas que mejoren la predicción del riesgo de padecer una determinada enfermedad.
No obstante, el estado de la ciencia actual, ya permite sacar conclusiones interesantes desde el punto de vista clínico, que ayudan a los facultativos a mejorar sus decisiones.
Glosario
Amplía la información sobre este tema
ADN
Abreviatura de ácido desoxirribonucleico, que es la molécula que contiene toda la información genética de una persona
Alelo
Cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia.
Cromosoma
Cada una de las estructuras que resultan del empaquetamiento del ADN durante la división celular.
Gen
Secuencia (fragmento) de ADN que constituye la unidad para la transmisión de los caracteres hereditarios.
Genoma
Conjunto de los genes de un individuo contenido en los cromosomas.
Genotipo
Combinación de las variantes de un gen en un individuo.
Heterocigoto
Cuando los dos alelos de un mismo gen son distintos.
Homocigoto
Cuando los dos alelos de un mismo gen son iguales.
Nucleótido
Cada una de las unidades que constituyen el ADN.
Polimorfismo
Variación en la secuencia de nucleótidos de los genes entre individuos.
Pólipos adenomatosos
Crecimiento anormal del tejido de la mucosa potencialmente canceroso
Secuencia
Sucesión ordenada de las unidades (nucleótidos) que constituyen un gen.
PCR
Abreviatura inglesa de la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain Reaction) por la que se amplifica millones de veces cantidades mínimas de ADN., lo que permite detectar de forma precisa y específica secuencias genéticas.
La clínica FEHV es pionera en el uso de pruebas genéticas de diagnóstico, ofreciendo la novedosa prueba del gen PNPLA3.
Referencias
- GRIFFITHS, A.J.F., S. R. WESSLER, R.C. LEWONTIN & S. B. CARROLL (2008). Genética. MGraw-Hill Interamericana. Novena edición.
- KLUG, W.S. & CUMMINGS, M.R. (1998). Conceptos de Genética. 5.ª Edición. Prentice Hall. España.
- BENITO-JIMÉNEZ, C. (1997). 360 Problemas de Genética. Resueltos paso a paso. 1.ª Edición. Editorial Síntesis. España.
- MENSUA, J.L. (2002). Genética: Problemas y ejercicios resueltos. Prentice.
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Dr. Vicente Carreño
Especialista en hepatología
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