Los espectaculares avances realizados en el conocimiento del genoma humano y en la tecnología empleada para su estudio, permitirán en unos años la implementación generalizada de la medicina genómica o medicina de precisión. Esta disciplina, que consiste en utilizar la información genética del propio paciente para la toma de decisiones clínicas, comprende dos ramas: la diagnóstica y la terapéutica.
En el diagnóstico genético se determina la presencia de mutaciones o variaciones en el ADN que se asocian al desarrollo de ciertas enfermedades o al riesgo de padecerlas. Esto último sería el caso del estudio de una variante o polimorfismo del gen PNPLA3, que se asocia al riesgo de desarrollar una enfermedad hepática agresiva por acúmulo de grasa en el hígado. Conocer estas alteraciones genéticas permite al médico decidir sobre la frecuencia de las revisiones e implantar medidas preventivas o tratamientos y al paciente modificar sus hábitos de vida para minimizar ese riesgo. En el campo de la oncología, el diagnóstico genético se está convirtiendo en una herramienta esencial porque ayuda a la selección de la terapia más efectiva y permite predecir quién puede beneficiarse de un determinado tratamiento y quién no.
Así funciona la medicina genómica
La terapia genómica introduce material genético en las células del paciente para corregir defectos genéticos específicos, potenciar el sistema inmunitario y como tratamiento o vacunas frente a enfermedades infecciosas. La metodología que se emplea en estas terapias es muy diversa y algunas de ellas ya están aprobadas para el tratamiento de ciertas enfermedades. Se pueden usar virus modificados para introducir un gen específico o ARN mensajero para que se produzca la proteína deseada. Ambas estrategias han sido utilizadas para las vacunas frente a la COVID-19.
Otras tecnologías usadas son los oligonucleótidos antisentido y los ARN interferentes, que se diseñan para que se unan a un ARN mensajero determinado y así bloquear o disminuir la producción de una proteína o enzima que es perjudicial. Por último, una de las estrategias más prometedoras es la conocida como “edición genómica” que se realiza directamente en las células del paciente y corrige de forma permanente la información genética que se asocia a una enfermedad. Esto se consigue usando la tecnología CRISPR-Cas9 que se dirige a la zona del gen que deseamos modificar, corta esa secuencia de ADN e inserta nuevo ADN con la información correcta.
En resumen, ya hay disponibles para ciertas enfermedades algunas terapias basadas en la tecnología genética. Los múltiples ensayos clínicos que se están realizando para el tratamiento de numerosas patologías utilizando toda esta novedosa metodología, conducirán en los próximos años a una revolución en la medicina clínica con una notable mejoría en la vida de las personas.
