Genetica de aplicación médica

Qué es la Genética

La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.

El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.

El proyecto Genoma Humano, crado en 1990 tenía el objetivo de descifrar el código genético del ser humano, cosa que se logró terminar en el año 2000. Este proyecto de investigación ha demostrado que hay un 0,1 % de variabilidad genética ente las personas. Esta variabilidad se debe principalmente a polimorfismos de un único nucleótido (SNP del inglés Single Nucleotide Polymorphism) que consisten en el cambio de un nucleótido por otro en la secuencia del genoma habiéndose comprobado que muchos de estos polimorfismos genéticos pueden tener implicaciones patogénicas.

El riesgo de padecer una enfermedad viene dado por la combinación de la genética y del  entorno (dieta, estilo de vida, etc). Dependiendo de la enfermedad, la influencia de la genética en padecerla o en tratarla puede ser muy grande o residual. Hay enfermedades donde la genética es la causa al 100%, mientras que otras no tienen (o todavíano se ha demostrado) relacion con los genes del paciente.

En las pruebas genéticas lo que se valora es el riesgo o, en otras palabras, la probabilidad de padecer la enfermedad. Si tiene un riesgo alto no quiere decir que definitivamente desarrollará la enfermedad, sino que sus probabilidades son mayores y por tanto debe acudir a su médico para que con esta información programe la frecuencia de sus revisiones, medicamentos, etc.. De la misma manera, un riesgo bajo tampoco descarta totalmente la aparición de la enfermedad, si bien las probabilidades son menores.

Riesgo genético

En los últimos años se han realizado estudios que han permitido identificar determinados patrones genéticos que se repiten con frecuencia en personas afectadas por una enfermedad. De ese modo se ha conseguido relacionar la presencia de variaciones (polimorfismos) en ciertos genes con la mayor probabilidad de sufrir una enfermedad.

Limitaciones de la prueba genética

Las prueba genética se basa en el estudio de polimorfismos que consisten en el cambio de un único nucleótido (SNP) en una zona concreta del genoma. Hay que tener en cuenta que pueden existir polimorfismos raros o poco frecuentes asociados al riesgo de padecer enfermedades que todavía no han sido descubiertos o que son tan poco comunes que sus efectos no pueden determinarse en estudios epidemiológicos. Es decir, puede ocurrir que el paciente tenga algunas de estas variaciones en otros genes que afecten a su riesgo de la enfermedad pero que hoy por hoy no pueden analizarse por lo comentado anteriormente.

Por ello, aunque este test genético se basa en las últimas investigaciones científicas, puede que en el futuro se descubran nuevas variaciones genéticas que mejoren la predicción del riesgo de padecer una determinada enfermedad.

No obstante, el estado de la ciencia actual, ya permite sacar conclusiones interesantes desde el punto de vista clínico, que ayudan a los facultativos a mejorar sus decisiones.

 

La clínica FEHV es pionera en el uso de pruebas genéticas de diagnóstico, ofreciendo la novedosa prueba del gen PNPLA3.

Higado normal vs hígado graso

Hígado Graso

El hígado graso o esteatosis hepática es una acumulación de grasa en el hígado que causa inflamación y destrucción.

Hepatitis A virus

Hepatitis A

Son enfermedades inflamatorias agudas del hígado producidas por los virus A de la hepatitis.

Hepatitis B virus

Hepatitis B

Es una infección vírica del hígado que provoca inflamación del mismo y la muerte de los hepatocitos (células del hígado).

hepatitis autoinmune

Hep. Autoinmune

Es la inflamación del hígado que ocurre cuando el sistema inmunológico ataca el hígado.